Biologie de la peau

xeroderma pigmentosum

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Le xeroderma pigmentosum (XP) est un syndrome génétique rare à transmission autosomique récessive associé à des mutations des gènes « carekeepers » impliqués dans le principal mécanisme de réparation des lésions de l’ADN UV  ‐induites, la réparation par excision de nucléotides (NER). Les patients qui s’exposent au soleil développent de nombreux cancers cutanés (CBC  , CSC, mélanomes) souvent avant l’âge de 8 ans et leur pronostic vital est réduit (de Boer and Hoeijmakers, 2000).

Bibliographie

de Boer, J., and J.H. Hoeijmakers. 2000. Nucleotide excision repair and human syndromes. Carcinogenesis. 21:453‐60.

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Les carcinomes basocellulaires

lundi 17 décembre 2012 par Elodie Burty

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